โรคทางพันธุกรรม
โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของยีนและโครโมโซมซึ่งยีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมเมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง
ชนิดของโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งตัว
ความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซม หรือ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียส ซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงที่มีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วยหน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมาย ซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทำให้จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือ ลดน้อยลง หรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือขาดหายไป ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคนได้หลายรูปแบบ ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาดของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ
ความผิดปกติของโครโมโซม หรือ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียส ซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงที่มีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วยหน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมาย ซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทำให้จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือ ลดน้อยลง หรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือขาดหายไป ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคนได้หลายรูปแบบ ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาดของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ
1. ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม เช่น
การที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไป เพิ่มขึ้นมาหรือสลับที่จากเดิม
จึงมีผลทำให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไปจากเดิม
2. ความผิดพลาดของจำนวนโครโมโซมซึ่งอาจจะมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดจำนวนไปจากเดิมที่มีอยู่
1)ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย
- การเพิ่มจำนวนโครโมโซม
กลุ่มอาการดาวน์(down’s syndrome)
กลุ่มอาการดาวน์หมายถึง โรคกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่งที่เกิดเนื่องจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ในคนปกติจะมี 46 โครโมโซม แต่คนที่เป็นโรคดังกล่าวมี 47 โครโมโซม ถือเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ยมือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC
ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง
- การเพิ่มจำนวนโครโมโซม
กลุ่มอาการดาวน์(down’s syndrome)
กลุ่มอาการดาวน์หมายถึง โรคกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่งที่เกิดเนื่องจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ในคนปกติจะมี 46 โครโมโซม แต่คนที่เป็นโรคดังกล่าวมี 47 โครโมโซม ถือเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ยมือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC
ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง
-การขาดหายของโครโมโซม
กลุ่มอาการคริดูชาต์(Cri - du - chat syndrome)
กลุ่มอาการคริดูชาต์(Cri - du - chat syndrome) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 5 โดยแขนข้างสั้นหายไป 1 โครโมโซม ความผิดปกตินี้พบได้ค่อนข้างน้อยประมาณ 1ต่อ 50,000 คน พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย ในอัตราส่วน 2 ต่อ 1 เด็กที่เกิดมากและอยู่ในกลุ่มอาการคริดูชาต์ จะไม่เจริญเติบโตตามปกติ มีศรีษะ หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่างและชี้ไปด้านหลัง คางเล็ก จมูกแบน นิ้วสั้น และมีอาการปัญญาอ่อน มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมว เนื่องจากกล่องเสียงผิดปกติจึงเรียกได้อีกอย่างหนึ่งว่า cat - cry syndrome ผู้ป่วยตายตั้งแต่ยังเล็กอยู่ หรืออาจเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้
2)ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
- การเพิ่มจำนวนโครโมโซม
กลุ่มอาการไคล์นเฟลเตอร์(klinefelter's
syndrome)
กลุ่มอาการไคล์นเฟลเตอร์(klinefelter's syndrome) เป็นการผิดปกติชนิดหนึ่งในเพศชาย โดยมีโครโมโซมเพศเป็น XXY นอกจากนี้ยังอาจมีโครโมโซมเพศเป็น XXXY , XXXXY มีโอกาสเกิดประมาณ 1 ต่อ 100 ของเด็กแรกเกิด อาการคือ เป็นผู้ชายมีอัณฑะขนาดเล็ก สร้างสเปิร์มได้น้อย สะโพกผาย เสียงแหลมไม่ห้าว ปัญญาอ่อน
กลุ่มอาการไคล์นเฟลเตอร์(klinefelter's syndrome) เป็นการผิดปกติชนิดหนึ่งในเพศชาย โดยมีโครโมโซมเพศเป็น XXY นอกจากนี้ยังอาจมีโครโมโซมเพศเป็น XXXY , XXXXY มีโอกาสเกิดประมาณ 1 ต่อ 100 ของเด็กแรกเกิด อาการคือ เป็นผู้ชายมีอัณฑะขนาดเล็ก สร้างสเปิร์มได้น้อย สะโพกผาย เสียงแหลมไม่ห้าว ปัญญาอ่อน
-การลดจำนวนโครโมโซม
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์(Tuner's syndrome)
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์(Tuner's syndrome) ในผู้หญิงที่ผิดปกติลักษณะนี้มีโครโมโซมเพศเป็น XO โครโมโซม X หายไป1โครโมโซม มีโอกาสพบ 1 ต่อ 2500 ของเด็กแรกเกิด เป็นผู้หญิงที่มีการพัฒนาทางเพศน้อย ไม่มีรังไข่ เป็นหมัน เตี้ย คอสั้น หน้าอกกว้าง
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคเกี่ยวกับเพศ (Sex-linked)
ตาบอดสี
แผ่นการทดสอบ คนตาบอดสี
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม(ไม่จำเป็นต้องเกี่ยวกับเพศ)
ธาลัสซีเมีย
เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของเลือดทางพันธุกรรมซึ่งได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อและแม่ พบมากบริเวณเมดิเตอร์ริเนียน ไทย เป็นต้น ซึ่งไทยมีประชากรที่เป็นโรคนี้สูงที่สุดในโลก ลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เป็นโรคจะไม่กลมอย่างสม่ำเสมอ ทำเหนื่อยง่าย หัวใจ ตับ ม้ามโต และมักจะเสียชีวิต
ในเลือด 1 ลูกบาศก์มิลลิเมตรมีเม็ดเลือดแดงประมาณ 5 ล้านเม็ด ในเม็ดเลือดแดงแต่ละเม็ดมีสารสีแดงที่เรียกว่าฮีโมโกลบินประมาณ 300 ล้านอณู โครงสร้างของอณูของฮีโมโกลบีน ควบคุมโดยยีน ความผิดปกติที่ยีนแม้น้อยนิดก่อให้เกิดความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน
เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของเลือดทางพันธุกรรมซึ่งได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อและแม่ พบมากบริเวณเมดิเตอร์ริเนียน ไทย เป็นต้น ซึ่งไทยมีประชากรที่เป็นโรคนี้สูงที่สุดในโลก ลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เป็นโรคจะไม่กลมอย่างสม่ำเสมอ ทำเหนื่อยง่าย หัวใจ ตับ ม้ามโต และมักจะเสียชีวิต
ในเลือด 1 ลูกบาศก์มิลลิเมตรมีเม็ดเลือดแดงประมาณ 5 ล้านเม็ด ในเม็ดเลือดแดงแต่ละเม็ดมีสารสีแดงที่เรียกว่าฮีโมโกลบินประมาณ 300 ล้านอณู โครงสร้างของอณูของฮีโมโกลบีน ควบคุมโดยยีน ความผิดปกติที่ยีนแม้น้อยนิดก่อให้เกิดความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน
มีความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน 2 ประเภท
ประเภทที่ 1 เกิดเป็นฮีโมลโกลบินชนิดผิดปกติ ที่พบแล้วกว่า 1000 ชนิด ในประเทศไทยก็พบหลายชนิด เช่น ฮีโมโกลบิน ศิริราช ฮีโมโกลบินอานันทราช ฮีโมโกลบินสยาม ฮีโมโกลบินธนบุรี ฮีโมโกลบินตาก ฯลฯ แต่ที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 3 ชนิด คือ
1. ฮีโมโกลบินอี (Hb E)
2. ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริง (Hb Constant Spring)
เดิมเรียกฮีโมโกลบินไทยประเภทที่ 2
ธาลัสซีเมีย หมายถึง การสร้างเส้นโปรตีนอันเป็นส่วนประกอบของอณูของฮีโมโกลบินได้น้อยไป มีชนิดใหญ่ ๆอยู่ 2 ชนิด สุดแล้วแต่เส้นโปรตีนใดที่น้อยไป คือ
1. แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย (α-thalassemia)
2. เบต้า ธาลัสซีเมีย (β –thalassemia
พวกแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย
1.แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลสลิส รุนแรงที่สุด
2.แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ช รุนแรงน้อย
3.แอลฟ่า -ธาลัสซีเมีย 1 กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ชคอนสแตนท์สปริง รุนแรงน้อย
4.ฮีโมโกลบินคอนสแตน์สปริง กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริง เรียกว่า โฮโมซัยกัสคอนสแตนท์สปริง อาการน้อยมาก
5.แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า โฮโมซัยกัส ไม่มีอาการ
พวกเบต้า-ธาลัสซีเมีย
1.เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ เต้า-ธาลัสซีเมีย เรียกว่า โฮโมซัยกัส
2.เบต้าธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมียเมเจอร์ รุนแรงมาก
3.เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ ฮีโมโกลบินอี เรียกว่า เบต้า-ธาลัสซี เมีย/ฮีโมโกลบินอี รุนแรงปานกลาง
4.ฮีโมโกลบินอี กับฮีโมโกลบินอี เรียกว่า โฮโมซัสกัส ฮีโมโกลบินอี อาการน้อยมาก
ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียทั้งที่เป็นโรคและเป็นพาหะจะสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้
1.ในกรณีที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกเป็นพาหะเท่ากับ 2ใน 4
หรือครึ่งต่อครึ่งแต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
2.ในกรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียทั้งคู่โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ
1 ใน 4โอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และ โอกาสที่จะปกติเท่ากับ 1 ใน 4
3. ในกรณีที่พ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะ
โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 2 ใน 4 แลโอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4
โดยลูกไม่มีโอกาสปกติเลย
ฮีโมฟีเลีย
ความรุนแรงของฮีโมฟีเลียแบ่งได้เป็น 3 ระดับ คือ
1. ชนิดรุนแรงมาก มีระดับแฟกเตอร์ VIII หรือ IX น้อยกว่า 1% ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกในข้อหรือในกล้ามเนื้อ เกิดขึ้นได้เองโดยไม่ต้องได้รับอุบัติเหตุแต่อย่างใด
2. ชนิดรุนแรงปานกลาง มีระดับแฟกเตอร์ VIII หรือ IX อยู่ในช่วง 1 – 5% ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกในข้อหรือในกล้ามเนื้อ เมื่อได้รับอุบัติเพียงเล็กน้อย หากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องก็จะทำให้มีข้อพิการเหมือนในชนิดที่เป็นรุนแรง
3. ชนิดรุนแรงน้อย มีระดับแฟกเตอร์ VIII หรือ IX มากกว่า 5 – 25% ผู้ป่วยมักมีอาการเลือดออกเมื่อได้รับภัยอัตรายที่รุนแรง ผู้ป่วยกลุ่มนี้สามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติได้
อาการที่พบ ผู้ป่วยมักจะมีอาการเลือดออกง่าย ออกนาน หยุดยาก เป็นๆ หายๆ ตั้งแต่เด็ก และเป็นตลอดชีวิต อาการเลือดออกมากน้อยต่างกันตามความรุนแรงของผู้ป่วยแต่ละราย ผู้ป่วยบางรายมีอาการเลือดออกเป็นจ้ำใหญ่ ๆ หรือออกเป็นก้อนนูน โดยมักเกิดจากการกระทบกระแทกเล็ก ๆ น้อย ๆ ในบางรายอาจมีบาดแผล แล้วเลือดหยุดยาก บางรายอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อ จนซีดและช็อก และพบว่า บางคนอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองในข้อ (ที่พบได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า) ทำให้มีอาการปวด บวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้ ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอหรือกล่องเสียง ทำให้กดหลอดลม อาจมีอันตรายถึงตายได้ ถ้ามีเลือดออกในสมอง อาจทำให้ผู้ป่วยตายได้
ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ1. ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ
1.1 ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง
เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+XX
|  |
เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY
|
ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา มีดังนี้
1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์
2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป
ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วน มีดังนี้
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome ดังรูป
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ
2.1 ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ
1) โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป ดังรูป
2) โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้
(1) ในเพศหญิง โครโมโซมเพศเป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่
(2) ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน ดังรูป
2.2 ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศจึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ 44+XYYเรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน ดังรูป
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นสภาวะผิดปกติที่บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอดมากับยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่าเหล่า หรือการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นขณะที่มีการสร้างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่ถ่ายทอดเซลล์ซึ่งเกิดการผ่าเหล่าอยู่แล้วในร่างกายให้กับลูกๆ
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ1.1 ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง
เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+XX
| |
เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY
|
โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่
ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา มีดังนี้
1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์
2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป
3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคูู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก ดังรูป
1.2 ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม เป็นความผิดที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง
ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วน มีดังนี้
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome ดังรูป
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ
2.1 ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ
1) โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ
2) โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้
(1) ในเพศหญิง โครโมโซมเพศเป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่
(2) ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน
2.2 ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศจึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ 44+XYYเรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน ดังรูป
ข้อควรทราบ
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นสภาวะผิดปกติที่บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอดมากับยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่าเหล่า หรือการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นขณะที่มีการสร้างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่ถ่ายทอดเซลล์ซึ่งเกิดการผ่าเหล่าอยู่แล้วในร่างกายให้กับลูกๆ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น